яд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым
разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.
В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери - она возрастает в 10-20 раз после 35-40 лет.
Хромосомные болезни
Возникают при изменении структуры хромосом:
- удвоении или выпадении участка хромосомы,
- повороте участка хромосомы на 180 0,
- перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Синдром «Кошачьего крика»
Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.
Глубокая умственная отсталость.
Множественные аномалии внутренних органов.
Характерный плач, напоминающий кошачий крик.
Высокая смертность в первый год жизни.
Биохимический метод
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.
Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина: фенилаланин превращается не в тирозин (как у нормальных людей), а в фенилпировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
2. Генетика и медицина
Наследование резус-фактора
Сообщение учащегося.
Наследование групп крови
Группы
Страницы: << < 7 | 8 | 9 | 10 | 11 > >>