ия - наследственная болезнь с доминантным типом наследования
Количество пальцев – от 6 до 9.
Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.
Ахондроплазия - болезнь костной системы с доминантным типом наследования
Аномальный рост хрящевой ткани, резкое недоразвитие костей в длину.
Низкий рост (до 120 см).
Укорочение конечностей.
Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены.
Умственная отсталость, пороки психики.
Эктродактилия (клешневидная кисть)
Геномные мутации человека
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины.
Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин.
Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера
небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.
Синдром Патау
В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 13
Микроцефалия (уменьшение головного мозга).
Резкая умственная отсталость.
Расщепление верхней губы и неба.
Аномалии глазного яблока.
Повышенная гибкость суставов.
Полидактилия.
Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90 детей)
Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21).
Болезнь легко диагностируется, так как имеет р
Страницы: << < 6 | 7 | 8 | 9 | 10 > >>