Генетика человека

ктурную или числовую мутацию хромосом. Эти мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей, одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций.
Генные мутации человека
Наиболее часто встречаются: генные, или точковые, мутации, связанные с изменением
последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние - аа.
Американские ученые выявили ген, связанный с раковыми опухолями
Как выявили специалисты, ген становится активным прямо перед тем, как опухоль начинает расти.
Серповидноклеточная анемия
В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.
На клеточном уровне эта болезнь проявляется в том, что эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций.
Полидактил