4. Обменяйтесь информацией между собой, заполните таблицу до конца.
5. Выберите представителей от группы, которые выступят с сообщением о результатах вашей работы.
Приложения 5
Хромосомные болезни человека
К хромосомным болезням человека относятся:
болезни, обусловленные нарушением числа аутосом - синдром Дауна; синдром Патау; синдром Эдвардса и др. ;
болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом - синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и др.
Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
Причина: Нерасхождение 21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы на аутосому группы D или G. У 94 кариотип -- 47 хромосом. Частота проявления синдрома увеличивается с возрастом матери.
Клиника: Признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо - бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, нижняя челюсть иногда выступает вперед. На щеках часто отмечается сухая экзема. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. В физическом развитии отстают, однако не резко, но нервно-психическое развитие замедленно (плохо развита речь). С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос грубеет, отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты, неправильный рост зубов, кариес. Слабо развита иммунная система, инфекционные заболевания протекают крайне тяжело и в 15 раз чаще, чем у других детей. Встречается ос
Страницы: << < 15 | 16 | 17 | 18 | 19 > >>