Наследственные болезни человека

Страницы: <<  <  19 | 20 | 21 | 22 | 23  >  >>

но увидеть каждую хромосому и заметить отклонения от нормы как по числу хромосом, гак и в структуре каждой хромосомы.
Установлен целый ряд хромосомных болезней, вызванных нарушением количества половых хромосом и аутосом. Помимо аномалий числа хромосом у людей обнаружены и мутации, связанные с перестройкой хромосом. Так, у больных полидиспоидилией (физическая и умственная отсталость, сложные дефекты позвоночника) обнаруживают обмен участками между 13-й и 22-й хромосомами. Потеря отдельных участков хромосом, например, в X- хромосоме, приводит к ряду дефектов в развитии пола и к умственной отсталости. Потеря 1/3 вещества 21-й хромосомы вызывает лейкемию (рак крови).

Близнецовый метод
Большой интерес для изучения соотношения наследственности и среды представляет рождение идентичных по генотипу (однояйцовых) близнецов. Идентичность генотипа приводит к поразительному сходству фенотипа как совокупности внешних физических качеств даже в случаях, когда такие близнецы воспитывались в разных условиях. Этого нельзя сказать о характере эрудиции и т. д. , которые в большей степени изменяются под влиянием внешней среды.
Изучение однояйцовых близнецов позволило установить, что удельный вес наследственности при развитии организма достаточно высок, хотя ведущее значение приобретает социальная среда.

Биохимический метод
В настоящее время научились обнаруживать некоторые тяжелые наследственные заболевания и предотвращать их развитие, например, такую болезнь, как фенилпиронурию. Симптомы болезни -- наличие в моче фенилнировиноградной кислоты и слабоумие. Биохимическая основа болезни связана с отсутствием фермента, катализирующего реакцию окисления фенилаланина в тирозин. Избыток фенилаланина окисляется в фенилпировиноградную кислоту, накапливающую

Страницы: <<  <  19 | 20 | 21 | 22 | 23  >  >>
Рейтинг
Оцени!
Поделись конспектом: