превращению фенилаланина в фенилуксусную и фенилмолочную кислоты, накопление которых наряду с повышенной концентраций самого фенилаланина оказывает токсическое действие на мозг ребенка. В результате у детей наблюдается различная степень дефекта умственного развития. Нарушение метаболизма фенилаланина сопровождается также нарушением синтеза пигмента меланина, поэтому у больных наблюдается слабая пигментация волос и радужки глаз. Кроме того, высокая концентрация фенилаланаина оказывает ингибирующее влияние на ряд ферментных систем, участвующих в превращении других аминокислот: у больных развивается судорожный синдром, нарастает отставание интеллектуального развития.
Встречается в различных популяциях людей с частотой 1:6000-1:10 000.
http://knowledge. allbest. ru/medicine/3c0a65625b2ac78b4d43b89421206d360. html
Причины фенилкетонурии
Фенилкетонурия может быть спровоцирована следующими факторами:
1) Мутация гена (т. е. его изменение), произошедшая по тем или иным причинам в области локализации 12 хромосомы.
2) Близкородственные браки, при которых, помимо иных патологий, повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием;
http://simptomer. ru/bolezni/nevrologiya/49-fenilketonuriya-simptomy
Фенилаланин является исходным сырьём синтеза другой аминокислоты -- тирозина, когда уменьшается её поступление в организм с пищей. Из тирозина впоследствии синтезируются такие биологически активные вещества, как адреналин, норадреналин, дофамин. Они являются гормонами и нейромедиаторами (то есть непосредственно участвуют в передаче нервного импульса), которые вызывают активацию психики, ясность и остроту мышления, приподнятое настроение, оптимистический взгляд на мир и собственную личность.
Фенилаланин является составной частью синтет
Страницы: << < 3 | 4 | 5 | 6 > >>